متخصص اطفال

سندروم داون چیست؟
سندرم داون وضعیتی میباشد که در آن طفل با یک ورژن مازاد از کروموزوم ۲۱ خویش متولد می گردد. به این ترتیب اسم دیگر آن، تریزومی ۲۱ نیز اطلاق می شود. نشانگان داون منجر تعقل و ناتوانی در رویش جسمی متخصص اطفال و فرضی می گردد.

اکثری از معلولیت‌ها مادام العمر می باشند و همینطور می توانند ارتفاع قدمت را کاهش دهند. با این درحال حاضر، اشخاص در گیر به سندرم داون می توانند معاش تندرست و رضایت بخشی داشته باشند. بسط‌های اخیر پزشکی و همینطور حفاظت‌های فرهنگی و نهادی از اشخاص در گیر به سندرم داون و خانواده‌هایشان، زمان‌های متعددی را برای یاری به غلبه بر معضل‌های این بیماری آماده می‌نماید.

انگیزه سندروم داون چیست؟
در تک تک موردها ساخت‌و‌ساز مثل، هر دو پدر و مادر ژن‌های خویش را به فرزندان‌شان منتقل می‌نمایند. این ژن‌ها در کروموزوم ها حمل میگردند. در هنگام رویش سلول‌های نوزاد، هر سلول می بایست ۲۳ جفت کروموزوم اخذ نماید که کلاً ۴۶ کروموزوم می‌شود. نیمی از کروموزوم‌ها از مامان و نیمی از کروموزوم‌ها از بابا به ارث خواهند رسید.

در کودک ها دچار به سندرم داون، یکی کروموزوم‌ها به صدق جداگانه نشده، در غایت نوزاد به مکان دو ورژن، سه ورژن یا این که یک ورژن جزئی مازاد از کروموزوم ۲۱ اخذ خواهد کرد. این کروموزوم مازاد با پرورش مغز و خصوصیت‌های فیزیکی مشکلاتی را ساخت‌و‌ساز می‌نمایند.

طبق گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر ۷۰۰ نوزاد در آمریکا، ۱ نوزاد با سندرم داون متولد می‌گردد. این شایع‌ترین خلل ژنتیکی در آمریکا میباشد.

گونه های سندرم داون و انگیزه ساخت سندروم داون در جنین
سه نوع سندرم داون وجود دارااست:

تریزومی ۲۱ و بروز سندروم داون
تریزومی ۲۱ به معنای وجود یک ورژن مازاد از کروموزوم ۲۱ در هر سلول بوده و شایع‌ترین صورت سندرم داون میباشد. این وضعیت به جهت تقسیم سلولی غیرطبیعی در طی پرورش سلول اسپرم یا این که سلول تخمک ساخت می شود.

سندرم داون موزاییک
موزائیسم وقتی واقعه می‌ افتد که کودکی با کروموزوم مازاد در برخی از سلول‌هایش به جهان میاید، ولی خیر در همه سلول‌ها. اشخاص در گیر به سندرم داون موزاییک نسبت به اشخاص دچار به تریزومی ۲۱ علائم کمتری را از خویش علامت میدهند. در‌این صورت کم از سندرم داون، شخص صرفا دارنده یک سری سلول با یک ورژن مازاد از کروموزوم ۲۱ میباشد. موزاییک از سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی به جهت تقسیم سلولی غیر طبیعی بعداز لقاح تولید میشود.

سندروم داون به انگیزه انتقال کروموزوم‌ها
در‌این نوع سندرم داون، کودک ها تنها یک تکه مازاد از کروموزوم ۲۱ را دارا‌هستند البته به طور کلی ۴۶ کروموزوم در سلول‌های آنان وجود داراست. با این اکنون، یکی سلول‌های آن‌ها دارنده یک قطعه مازاد از کروموزوم ۲۱ میباشد. درین نوع از سندرم داون بخشی از کروموزوم ۲۱ قبلی یا این که در طول لقاح به کروموزوم دیگری متصل میشود (جابجایی یابد). این خردسال ها دارنده دو ورژن ساده از کروموزوم ۲۱ میباشند، ولی همینطور دارنده مواد ژنتیکی مازاد از کروموزوم ۲۱ میباشند که به کروموزوم دیگری متصل شد‌ه‌است.
چه عده ای در معرض سندروم داون میباشند؟
احتمال بیشتری برای به جهان آوردن فرزند دچار به سندرم داون در بعضا از پدر و مادر وجود داراست. با دقت به مرکزها پیشگیری و بیماری‌ها، مادر ها ۳۵ ساله و فراتر نسبت به ما‌درها جوان‌خیس احتمال بیشتری برای ابتلای سندروم داون در جنین خویش دارا‌هستند. هر چه سن مامان فراتر می‌رود، این احتمال ارتقاء می یابد.

پژوهش ها آرم می دهد که سن بابا نیز تاثیرگذار میباشد. یک استیناف در سال ۲۰۰۳ علامت بخشید که پدران بالای ۴۰ سال دو موازی شانس داشتن فرزند دچار به سندرم داون را داشتند.

بقیه والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارا‌هستند عبارت‌اند از:

اشخاصی که سوابق خانوادگی سندرم داون دارا‌هستند.
عده ای که حمل کننده ژنتیکی میباشند.
اساسی میباشد که به خیال و خاطر داشته باشید که هیچ یک از این دست اندرکاران به‌این مفهوم وجود ندارد که شما مسلماً یک نوزاد دچار به سندرم داون خواهید داشت. با این درحال حاضر، از لحاظ آماری و در یک جمعیت تعالی، ممکن میباشد شانس شما‌را ارتقا دهند.

هیچ ادله رفتاری یا این که محیطی شناخته گردیده‌ای نیست که سبب ساز ساخت سندرم داون گردد.

آیا سندروم داون موروثی میباشد؟
اکثر زمان ها زمان ها، سندرم داون موروثی وجود ندارد و فقط به جهت نادرست در پروسه اول تقسیم سلولی پرورش جنین تولید میشود. سندرم داون از نوع انتقال قادر است از پدر و مادر به فرزند منتقل گردد. با این حالا، صرفا حدود ۳ تا ۴ درصد از خردسال ها در گیر به سندرم داون انتقال دارا‌هستند و صرفا بعضی از آن ها آن را از یک کدام از پدر و مادر خویش به ارث برده‌اند.

وقتی که جابه‌جایی متعادل گردیده ای به ارث میرسد، مامان یا این که بابا یه خرده ماده ژنتیکی بازآرایی گردیده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دارا‌هستند، ولی مواد ژنتیکی مازاد ندارند. این بدان معناست که نوباوه هیچ نشان یا این که آرم‌ای از سندرم داون ندارد، البته میتواند جابجایی نامتعادل را به خردسالان منتقل نماید و سبب ساز ساخت و ساز سندرم داون در خردسال ها گردد.